شناسایی ژنی که در بروز بیماری تخریب لکه زرد چشم نقش ویژه دارد

محققانی از موسسات مختلف پژوهشی استرالیا در یک مطالعه جدید موفق به شناسایی ژن هایی شده اند که در بروز بیماری تخریب ماکولای چشم نقشی ویژه دارند.

به گزارش سیناپرس، در تحقیقی نوین و به لطف کشف علایم ژنتیکی جدیدی برای بیماری ماکولا یا تخریب لکه زرد چشم، پژوهشگران به امکان تشخیص و درمان بهتر این بیماری لاعلاج چشم که وابسته به سن است، نزدیکتر شده اند.

دانشمندان مؤسسه تحقیقات پزشکی گاروان، دانشگاه ملبورن، موسسه تحقیقات پزشکی منزیس در دانشگاه تاسمانی و مرکز تحقیقات چشم استرالیا، در پژوهشی جدید، سلول های بنیادی را برای ایجاد مدل هایی از سلول های چشم بیمار برنامه ریزی مجدد کرده و سپس دی ان ای (DNA) و RNA آنها را تجزیه و تحلیل کردند. آن ها سپس پروتئینهای تولیدی این سلول ها را برای مشخص کردن سرنخ های ژنتیکی مورد بررسی قرار داده اند.

بیماری تخریب ماکولا وابسته به سن یا AMD نوعی زوال تدریجی لکه زرد – ناحیه ای در مرکز شبکیه و به سمت پشت چشم – است که منجر به اختلال یا از دست دادن بینایی مرکزی می شود.

علل زمینه ای وخامت این بیماری نامشخص هستند، ولی عوامل ژنتیکی و محیطی در این امر نقش دارند. عوامل خطر درواقع شامل سن، سابقه خانوادگی و سیگار کشیدن هستند.

در پژوهش جدید، محققان از ۷۹ شرکت کننده مبتلا و غیرمبتلا به مرحله آخر بیماری AMD نمونه های پوستی گرفتند. سپس در یک فرایند پیچیده مهندسی بافت، این سلول های پوست برای تبدیل به سلول های بنیادی موسوم به سلول های بنیادی پرتوان القایی، برنامه ریزی مجدد شدند و سپس با سیگنال های مولکولی هدایت شدند تا به سلول های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه تبدیل شوند، یعنی همان سلول هایی که تحت تأثیر AMD قرار می گیرند.

سلول های اپیتلیوم رنگدانه، پشت شبکیه را می پوشانند و برای سلامت و عملکرد شبکیه ضروری هستند. انحطاط آنها با مرگ گیرنده های نوری مرتبط است که نورون های حساس به نور در شبکیه هستند و سیگنال های بینایی را به مغز منتقل می کنند.

در این پژوهش، تجزیه و تحلیل حدود ۱۳۰ هزار سلول و تعداد زیادی از اصطلاحا امضاهای مولکولی، منجر به شناسایی ۴۳ ژن مرتبط با بیماری فوق شد که کار روی آنها میتواند درمانهای احتمالی را برای بیماری فراهم آورد. کشفی که به گفته متخصصان، حتی امکان درمان های شخصی سازی شده را نیز فراهم می آورد.

قابل ذکر است یافته های ارزشمند این تحقیق در مجله معتبر و پیشروی Nature Communications منتشر شده اند.