یک تحقیق علمی جدید نشان داده است نیاکان ما نه تنها در ژن های ما بلکه همچنین در متابولیسم ما قابل ردیابی هستند و امکان تشخیص بهتر برخی بیماری ها از راه متابولیک بهتر از آزمایش ژنتیکی وجود دارد.
به گزارش ایرنا از «ساینس دیلی»، محققان در تحلیلی از پروفایل های متابولیک کودکان سالم آمریکایی به تفاوت های عجیبی در میان گروههای قومی رسیدند که این مساله میتواند غربالگری برای پی بردن به اختلالات متابولیک ارثی را نسبت به غربالگری های ژنتیکی سنتی دقیق تر کند.
«کرت شارفی» استادیار ژنتیک در دانشکده پزشکی« ییل» و از تهیه کنندگان ارشد این تحقیق گفت:ما نمی خواهیم نوزادی را که بطور بالقوه امکان دارد بیمار باشد را از دست بدهیم و همچنین نمی خواهیم خانواده ها را زیر بار نگرانی ناشی از یک آزمایش مثبت اشتباه قرار دهیم.
شارفی و همکاران او در این تحقیق داده های جمع آوری شده از بیش از ۴۰۰ هزار کودک از میان ۱۷ گروه قومیتی را تجزیه و تحلیل کردند. آن ها تصمیم داشتند بدانند که آیا این تفاوت های قومیتی در متابولیک نوزادان قابل شناسایی و ردیابی است؛ به این معنی که آیا از طریق بررسی ملکول های تامین کننده انرژی با شکستن قند یا چربی که در خون نوزاد یافت می شود، قابل مشاهده است یا خیر.
این سؤال تنها مورد علاقه آکادمیک نبود بلکه پزشکان کودکان نیز علاقه مند به این مساله بودند. برای مثال ، معلوم است که کودکان دارای اصالت آفریقایی نسبت به کودکان خانواده های سفیدپوست احتمال بیشتری دارد که مشخصه های بیولوژیک (نشانگرهای زیستی) خون (biomarkers) فیبروز سیستیک را داشته باشند. محققان امیدوارند استفاده از تبار و دودمان برای تفسیر این تفاوت ها بتواند راه های دقیق تری برای ارزیابی خطر نسبت به آزمایش سنتی ژنتیکی ارایه کند.
شارفی می گوید پیش از این که بتوان از یافته های این تحقیق در سطح کلینیکی استفاده کرد کارهای بیشتری باید انجام شود. محققان تنها ۴۱ مورد از داده های متابولیک را از میان چند صد مورد آنالیز کردند و به گزارش خود والدین اتکا کردند که امکان دارد در همه موارد با واقعیت مطابقت نداشته باشد.
- 10
- 6
