به گزارش ایسنا، فاز سوم آزمایشی که نخستین ژل مخصوص ژن درمانی موضعی در جهان را بررسی می کند ، نتایج فوق العاده ای را در کودکان مبتلا به یک بیماری نادر پوستی همراه با تاول گزارش داده است. این آزمایش نشان داد که ژل ارائه شده برای ژن درمانی ، زخم هایی را که سالها باز بوده اند، به طور کامل التیام می بخشد.
« اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک»( DEB)، یک بیماری نادر پوستی است که به تاول زدن مداوم پوست منجر می شود و اغلب زخم هایی را به جا می گذارد که بهبود نمی یابند. این بیماری به علت جهش در ژن« COL۷A۱» پدید می آید که باعث می شود شخص مبتلا نتواند پروتئین کلاژن کلیدی را تولید کند.
این درمان جدید که در« مدرسه پزشکی دانشگاه استنفورد»( Stanford University School of Medicine) ابداع شده، ژلی است که برای رساندن نسخه هایی از ژن COL۷A۱ به صورت مستقیم به بافت زخم طراحی شده است. شاید این ژل بتواند به تولید پروتئین های کلاژن مورد نیاز برای بهبود پوست کمک کند. ژن ها از طریق یک ویروس تغییریافته عامل تبخال منتقل میشوند که قادر به تکثیر و انتشار به سایر قسمت های بدن نیست اما میتواند از دفاع ایمنی بدن فرار کند.
نتایج فاز سوم این آزمایش دوسوکور و کنترل شده با دارونما بسیار دیدنی هستند. بیماران به صورت هفتگی با ژل تحت درمان قرار گرفتند و پس از سه ماه، ۷۱ درصد از افرادی که ژل فعال را دریافت کردند، به صورت کامل بهبود یافتند. تا شش ماه بعد نیز ۶۷ درصد از زخم های درمان شده در آزمایش هنوز بهبودیافته بودند.
یکی از شرکت کنندگان در این آزمایش، یک جوان ۲۲ ساله به نام« وینچنزو ماسکولی»( Vincenzo Mascoli) است که در تمام عمر خود از زخم های باز رنج می برد اما در عرض چند ماه پس از درمان با ژل، زخم های او بهبود یافت.
ماسکولی گفت:پس از چهار ماه، بهبودی را در زخم بزرگ پشتم دیدم که به مدت ۲۰ سال از آن رنج می بردم. بعد از شش ماه، زخم به طور کامل بهبود یافت و درد بسیار کمتری داشت.
با وجود این نتایج مثبت، از آنجا که اثرات ژل دائمی نیست، بسیاری از بیماران شاهد بازگشت برخی از زخم های خود طی ماه های پس از پایان آزمایش بوده اند. پژوهشگران گفتند که این مشکلات مورد انتظار هستند اما با توجه به این که هیچ اثر نامطلوبی با تجویز مکرر ژل مشاهده نمی شود، ممکن است درمان های مداوم طی دوره های زمانی طولانی مؤثر باشند.
شرکت داروسازی« کریستال بیوتک»( Krystal Biotech) در حال حاضر از نزدیک با« سازمان غذا و داروی آمریکا»( FDA) برای تائید عرضه ژل به بازار همکاری می کند. انتظار می رود در سه ماهه نخست سال ۲۰۲۳ در مورد این موضوع تصمیم گیری شود.
از آنجا که DEB یک بیماری نادر است، تاثیر این ژن درمانی موضعی ویژه بر آن، احتمالا نخستین مورد از کاربردهای فراوان این درمان خواهد بود. تعدادی دیگر از اختلالات پوستی ناشی از جهش های تک ژنی نیز وجود دارند که شاید بتوان آنها را با این فناوری درمان کرد.
این ژن درمانی در شکل کنونی خود نمی تواند به پوست دست نخورده نفوذ کند. بنابراین، فقط می تواند زخم هایی را درمان کند که از پیش وجود داشته اند، نه این که در وهله اول از بروز آنها جلوگیری کند. تکرار آزمایش این فناوری در آینده، حالت های دارورسانی متفاوتی را بررسی خواهد کرد که می تواند انواع بیماری های پوستی گوناگون را هدف قرار دهد.
این پژوهش، در« The New England Journal of Medicine» به چاپ رسید.
- 14
- 3
