به گزارش مهر، بابک فرخی، ادامه داد:هم اینک امکانات تشخیص سه بیماری رایج ژنتیکی که به اخلال کروموزوم های ۲۱، ۱۳ و ۱۸ در جنین مربوط می شود، در کشور موجود است و تشخیص اولیه آن ها با انجام آزمایش ساده خون و سونوگرافی که تحت پوشش بیمه درمانی است، مادر حامله را در فرآیند انجام غربالگری مربوط به طرح کشوری یاد شده، قرار می دهد.
او اظهارداشت:موردهای مشکوک در تشخیص اولیه، معلوم می شوند و با توجه به وضعیت هر یک از مادران و میزان احتمال بیماری در جنین آنان، مرحله به مرحله برای انجام آزمایش های تخصصی تر ارجاع داده خواهند شد.
این تکنیسین ایمونولوژی توضیح داد:غربالگری، پیش از پیدایش علائم بیماری انجام می شود و دارای روش هایی است که از حساسیت بالا، ارزان و قابل دسترس بهره مند است و حتماً روش تشخیصی قطعی و راه حل دارد و هر چند که طی سالهای گذشته، غربالگری و آزمایش های تشخیصی سه بیماری متداول ژنتیکی مربوط به اختلالات کروموزومی( ۲۱، ۱۳ و ۱۸) در کشور وجود داشته، ولی به علت هزینه بالای آن ها و عدم پوشش بیمه ها، اشخاص کمتری می توانستند از این امکانات استفاده کنند.
او با اشاره به اجرای طرح« تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه نخست بارداری» از اول ماه اسفند سالجاری، ادامه داد:خدمات مربوط به این طرح، تحت پوشش بیمه ها است و شبکه بهداشت و درمان کشور تا خانه های بهداشت ۹ شهرستان معلوم شده در این طرح، با نظارت متخصصان زنان، آماده ارائه خدمات می باشند، و تحت این وضعیت که مرحله آزمایشی طرح خواهد بود، اشخاص بیشتری میتوانند از امکانات غربالگری و تشخیص بیماری های رایج ژنتیکی استفاده کنند و در نتیجه، آمار ناهنجاری ها به همان نسبت در جامعه کاهش خواهد یافت.
فرخی اعلام کرد :سه اختلال مربوط به کروموزوم های ۲۱، ۱۳ و ۱۸ که شایعترین بیماری های ژنتیکی هستند،" مشکلات ذهنی تا مشکلات شدید جسمی" را برای جنین به وجود می آورند و به عنوان نمونه، صرفا در مورد مبتلایان به اختلال کروموزوم ۲۱( سندرم داون)، ارزیابی می شود که در تمامی جوامع دنیا، از هر ۸۰۰ تولد زنده، یک نوزاد با اختلال کروموزوم ۲۱( سندرم داون) بدنیا می آید که زنده بدنیا آمدن این چنین نوزادان بیمار با زندگی پررنجی برای کودک و معضلات اقتصادی و اجتماعی برای خانواده های این کودکان و جامعه، همراه خواهد بود.
او ادامه داد:اجرای طرح تحقیقاتی کشوری« تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، دست کم یک سال طول میکشد و تمامی مراحل غربالگری و انجام آزمایش های تخصصی از استاندارد لازم بهره مند خواهد بود و مراکز تعیین شده برای اجرای طرح، به صورت آنلاین با یکدیگر در ارتباط هستند.
طرح تحقیقاتی کشوری« تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از اول اسفند ماه ۹۸ به اراده مؤسسه پزشکی نسل امید، با پشتیبانی معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، و مشارکت دانشگاه های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و اصفهان، در ۹ استان کشور و توسط موسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی اجرا خواهد شد.
جهت شناخت افراد ذی ربط در این مطالعه کشوری و همچنین سایر متخصصان و کارشناسان فعال در این حوزه، همایش علمی و کارگاه های آموزشی مرتبط با طرح، طی روزهای اول و دوم اسفند ماه ۹۸( پنج شنبه و جمعه)، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برپا می شود.
- 15
- 1
