دوشنبه ۰۴ تیر ۱۴۰۳
۱۰:۰۶ - ۲۷ اردیبهشت ۱۴۰۳ کد خبر: ۱۴۰۳۰۲۱۵۹۷
تحقیقات و پژوهش های پزشکی

رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی/ پای این ژن در میان است!

علم ژنتیک,نادرترین بیماری‌های عصبی,آتاکسی مخچه نخاعی
علم ژنتیک پس از ربع قرن بررسی توانست علت یکی از نادرترین بیماری‌های عصبی را پیدا کند. 

به گزارش خبرآنلاین، شاید نام آتاکسی مخچه نخاعی نوع ۴ (SCA4) را نشنیده باشید؛ این بیماری یکی از نادرترین‌ها در کره زمین است و پس از ربع قرن بررسی، اکنون رمزگذاری ژنتیکی پشت SCA4 شناسایی شده است که به طور بالقوه گزینه‌های درمانی جدیدی را برای این بیماری جدی ایجاد می‌کند.

تیم بین المللی از محققان پشت این کشف برای اولین بار علت این بیماری ناتوان‌کننده را مشخص می‌کنند. افراد مبتلا به (SCA4) به تدریج دچار مشکلات در راه رفتن و تعادل می‌شوند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری صورت نگرفته است.

از آنجایی که (SCA4) به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، دانشمندان می‌دانستند که عامل ژنتیک در این بیمار دخیل است، اما آخرین تکنیک‌های توالی‌یابی ژنوم و جست‌وجوی ۶۴۹۵ مجموعه داده توالی‌یابی ژنوم نیاز بود تا مشخص شود که بخشی از ژنی به نام «ZFHX3» مقصر این بیماری است.

ژن «ZFHX3» در ناحیه‌ای از DNA با بخش‌های تکراری زیاد است که تجزیه و تحلیل آن را دشوار می‌کند. علاوه بر این، خود، جهش یکی از این بخش‌های تکراری است.

استفان پالست، متخصص مغز و اعصاب از دانشگاه یوتا، می‌گوید: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می‌کنیم که در واقع نحوه برخورد یک سلول با پروتئین‌های بازشده یا تا شده را مختل می‌کند.

تیم تحقیقاتی دریافتند بخشی از «ZFHX3» در افرادی که (SCA4) را به ارث می‌گذارند، بسیار طولانی‌تر از آنچه باید باشد است و سلول‌های دارای این نسخه توسعه‌یافته نشانه‌هایی از ناسالم بودن را بروز می‌دهند، به ویژه، آن‌ها نمی‌توانند کار ضروری بازیافت پروتئین‌ها را آنطور که باید انجام دهند.

تحقیقات بیشتر نشان داد که جهش «ZFHX3» بازیافت پروتئین را مختل می‌کند و به طور بالقوه منجر به مسمومیت سلول‌های عصبی و ایجاد علائم فلج‌کننده می‌شود.

همه انواع آتاکسی مخچه نخاعی، در حدود ۱۵۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تعداد افراد مبتلا به نوع ۴ خاص به طور قابل توجهی کمتر از آن است، اما تحقیقات جدید به این معنی است که افراد مبتلا می‌توانند برای ژن ایجاد کننده بیماری مورد آزمایش قرار بگیرند.

علم ژنتیک,نادرترین بیماری‌های عصبی,آتاکسی مخچه نخاعی

توضیحات خبرآنلاین: آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم‌ها و گفتار افراد تأثیر می‌گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه‌ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب‌کننده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می‌کند. 

  • 11
  • 4
۵۰%
همه چیز درباره
نظر شما چیست؟
انتشار یافته: ۰
در انتظار بررسی:۰
غیر قابل انتشار: ۰
جدیدترین
قدیمی ترین
مشاهده کامنت های بیشتر
زندگینامه امام زاده صالح زندگینامه امامزاده صالح تهران و محل دفن ایشان

نام پدر: اما موسی کاظم (ع)

محل دفن: تهران، شهرستان شمیرانات، شهر تجریش

تاریخ تاسیس بارگاه: قرن پنجم هجری قمری

روز بزرگداشت: ۵ ذیقعده

زندگینامه امامزاده صالح

باورها و اعتقادات مذهبی، نقشی پررنگ در شکل گیری فرهنگ و هویت ایرانیان داشته است. احترام به سادات و نوادگان پیامبر اکرم (ص) از جمله این باورهاست. از این رو، در طول تاریخ ایران، امامزادگان همواره به عنوان واسطه های فیض الهی و امامان معصوم (ع) مورد توجه مردم قرار داشته اند. آرامگاه این بزرگواران، به اماکن زیارتی تبدیل شده و مردم برای طلب حاجت، شفا و دفع بلا به آنها توسل می جویند.

ادامه
آپولو سایوز ماموریت آپولو سایوز؛ دست دادن در فضا

ایده همکاری فضایی میان آمریکا و شوروی، در بحبوحه رقابت های فضایی دهه ۱۹۶۰ مطرح شد. در آن دوران، هر دو ابرقدرت در تلاش بودند تا به دستاوردهای فضایی بیشتری دست یابند. آمریکا با برنامه فضایی آپولو، به دنبال فرود انسان بر کره ماه بود و شوروی نیز برنامه فضایی سایوز را برای ارسال فضانورد به مدار زمین دنبال می کرد. با وجود رقابت های موجود، هر دو کشور به این نتیجه رسیدند که برقراری همکاری در برخی از زمینه های فضایی می تواند برایشان مفید باشد. ایمنی فضانوردان، یکی از دغدغه های اصلی به شمار می رفت. در صورت بروز مشکل برای فضاپیمای یکی از کشورها در فضا، امکان نجات فضانوردان توسط کشور دیگر وجود نداشت.

مذاکرات برای انجام ماموریت مشترک آپولو سایوز، از سال ۱۹۷۰ آغاز شد. این مذاکرات با پیچیدگی های سیاسی و فنی همراه بود. مهندسان هر دو کشور می بایست بر روی سیستم های اتصال فضاپیماها و فرآیندهای اضطراری به توافق می رسیدند. موفقیت ماموریت آپولو سایوز، نیازمند هماهنگی و همکاری نزدیک میان تیم های مهندسی و فضانوردان آمریکا و شوروی بود. فضانوردان هر دو کشور می بایست زبان یکدیگر را فرا می گرفتند و با سیستم های فضاپیمای طرف مقابل آشنا می شدند.

فضاپیماهای آپولو و سایوز

ماموریت آپولو سایوز، از دو فضاپیمای کاملا متفاوت تشکیل شده بود:

ادامه
نیلوفر اردلان بیوگرافی نیلوفر اردلان؛ سرمربی فوتسال و فوتبال بانوان ایران

چکیده بیوگرافی نیلوفر اردلان

نام کامل: نیلوفر اردلان

تاریخ تولد: ۸ خرداد ۱۳۶۴

محل تولد: تهران 

حرفه: بازیکن سابق فوتبال و فوتسال، سرمربی تیم ملی فوتبال و فوتسال بانوان

سال های فعالیت: ۱۳۸۵ تاکنون

قد: ۱ متر و ۷۲ سانتی متر

ادامه
حمیدرضا آذرنگ بیوگرافی حمیدرضا آذرنگ؛ بازیگر سینما و تلویزیون ایران

چکیده بیوگرافی حمیدرضا آذرنگ

نام کامل: حمیدرضا آذرنگ

تاریخ تولد: تهران

محل تولد: ۲ خرداد ۱۳۵۱ 

حرفه: بازیگر، نویسنده، کارگردان و صداپیشه

تحصیلات: روان‌شناسی بالینی از دانشگاه آزاد رودهن 

ادامه
محمدعلی جمال زاده بیوگرافی محمدعلی جمال زاده؛ پدر داستان های کوتاه فارسی

تاریخ تولد: ۲۳ دی ۱۲۷۰

محل تولد: اصفهان، ایران

حرفه: نویسنده و مترجم

سال های فعالیت: ۱۳۰۰ تا ۱۳۴۴

درگذشت: ۲۴ دی ۱۳۷۶

آرامگاه: قبرستان پتی ساکونه ژنو

ادامه
فردریش نیچه نگاهی ژرف به زندگینامه و اندیشه‌های فردریش نیچه

تاریخ تولد: ۱۵ اکتبر ۱۸۴۴

محل تولد: روکن، آلمان

حرفه: فیلسوف و منتقد فرهنگی

درگذشت: ۱۹۰۰ میلادی

مکتب: فردگرایی، اگزیستانسیالیسم، پسانوگرایی، پساساختارگرایی، فلسفه قاره‌ای

ادامه
هدیه بازوند بیوگرافی هدیه بازوند؛ بازیگر کرد سینما و تلویزیون ایران

تاریخ تولد: ۲۷ مرداد ۱۳۶۶

محل تولد: بندرعباس، ایران

حرفه: بازیگر سینما، تلویزیون و تئاتر

آغاز فعالیت: ۱۳۹۶ تاکنون

تحصیلات: فارغ التحصیل لیسانس رشته مهندسی معماری

ادامه
سانجیو باجاج بیوگرافی سانجیو باجاج میلیارد و کارآفرین موفق هندی

تاریخ تولد: ۲ نوامبر ۱۹۶۹

محل تولد: هندی

ملیت: هندی

حرفه: تاجر، سرمایه گذار و میلیارد 

تحصیلات: دکتری مدیریت از دانشگاه هاروارد

ادامه
محمد مهدی احمدی بیوگرافی محمدمهدی احمدی، داماد محسن رضایی

تاریخ تولد: دهه ۱۳۶۰

محل تولد: تهران

حرفه: مدیرعامل بانک شهر

مدرک تحصیلی: دکترای اقتصاد واحد علوم تحقیقات دانشگاه آزاد اسلامی تهران، کارشناسی ارشد علوم اقتصادی دانشگاه تهران، کارشناسی اقتصاد بازرگانی دانشگاه شهید بهشتی

نسبت خانوادگی: داماد محسن رضایی، برادر عروس قالیباف، برادر داماد رحمانی فضلی

ادامه
ویژه سرپوش