جمعه ۱۱ آبان ۱۴۰۳
۱۰:۰۶ - ۲۷ اردیبهشت ۱۴۰۳ کد خبر: ۱۴۰۳۰۲۱۵۹۷
تحقیقات و پژوهش های پزشکی

رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی/ پای این ژن در میان است!

علم ژنتیک,نادرترین بیماری‌های عصبی,آتاکسی مخچه نخاعی
علم ژنتیک پس از ربع قرن بررسی توانست علت یکی از نادرترین بیماری‌های عصبی را پیدا کند. 

به گزارش خبرآنلاین، شاید نام آتاکسی مخچه نخاعی نوع ۴ (SCA4) را نشنیده باشید؛ این بیماری یکی از نادرترین‌ها در کره زمین است و پس از ربع قرن بررسی، اکنون رمزگذاری ژنتیکی پشت SCA4 شناسایی شده است که به طور بالقوه گزینه‌های درمانی جدیدی را برای این بیماری جدی ایجاد می‌کند.

تیم بین المللی از محققان پشت این کشف برای اولین بار علت این بیماری ناتوان‌کننده را مشخص می‌کنند. افراد مبتلا به (SCA4) به تدریج دچار مشکلات در راه رفتن و تعادل می‌شوند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری صورت نگرفته است.

از آنجایی که (SCA4) به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، دانشمندان می‌دانستند که عامل ژنتیک در این بیمار دخیل است، اما آخرین تکنیک‌های توالی‌یابی ژنوم و جست‌وجوی ۶۴۹۵ مجموعه داده توالی‌یابی ژنوم نیاز بود تا مشخص شود که بخشی از ژنی به نام «ZFHX3» مقصر این بیماری است.

ژن «ZFHX3» در ناحیه‌ای از DNA با بخش‌های تکراری زیاد است که تجزیه و تحلیل آن را دشوار می‌کند. علاوه بر این، خود، جهش یکی از این بخش‌های تکراری است.

استفان پالست، متخصص مغز و اعصاب از دانشگاه یوتا، می‌گوید: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می‌کنیم که در واقع نحوه برخورد یک سلول با پروتئین‌های بازشده یا تا شده را مختل می‌کند.

تیم تحقیقاتی دریافتند بخشی از «ZFHX3» در افرادی که (SCA4) را به ارث می‌گذارند، بسیار طولانی‌تر از آنچه باید باشد است و سلول‌های دارای این نسخه توسعه‌یافته نشانه‌هایی از ناسالم بودن را بروز می‌دهند، به ویژه، آن‌ها نمی‌توانند کار ضروری بازیافت پروتئین‌ها را آنطور که باید انجام دهند.

تحقیقات بیشتر نشان داد که جهش «ZFHX3» بازیافت پروتئین را مختل می‌کند و به طور بالقوه منجر به مسمومیت سلول‌های عصبی و ایجاد علائم فلج‌کننده می‌شود.

همه انواع آتاکسی مخچه نخاعی، در حدود ۱۵۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تعداد افراد مبتلا به نوع ۴ خاص به طور قابل توجهی کمتر از آن است، اما تحقیقات جدید به این معنی است که افراد مبتلا می‌توانند برای ژن ایجاد کننده بیماری مورد آزمایش قرار بگیرند.

علم ژنتیک,نادرترین بیماری‌های عصبی,آتاکسی مخچه نخاعی

توضیحات خبرآنلاین: آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم‌ها و گفتار افراد تأثیر می‌گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه‌ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب‌کننده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می‌کند. 

  • 11
  • 4
۵۰%
همه چیز درباره
نظر شما چیست؟
انتشار یافته: ۰
در انتظار بررسی:۰
غیر قابل انتشار: ۰
جدیدترین
قدیمی ترین
مشاهده کامنت های بیشتر
هیثم بن طارق آل سعید بیوگرافی هیثم بن طارق آل سعید؛ حاکم عمان

تاریخ تولد: ۱۱ اکتبر ۱۹۵۵ 

محل تولد: مسقط، مسقط و عمان

محل زندگی: مسقط

حرفه: سلطان و نخست وزیر کشور عمان

سلطنت: ۱۱ ژانویه ۲۰۲۰

پیشین: قابوس بن سعید

ادامه
بزرگمهر بختگان زندگینامه بزرگمهر بختگان حکیم بزرگ ساسانی

تاریخ تولد: ۱۸ دی ماه د ۵۱۱ سال پیش از میلاد

محل تولد: خروسان

لقب: بزرگمهر

حرفه: حکیم و وزیر

دوران زندگی: دوران ساسانیان، پادشاهی خسرو انوشیروان

ادامه
صبا آذرپیک بیوگرافی صبا آذرپیک روزنامه نگار سیاسی و ماجرای دستگیری وی

تاریخ تولد: ۱۳۶۰

ملیت: ایرانی

نام مستعار: صبا آذرپیک

حرفه: روزنامه نگار و خبرنگار گروه سیاسی روزنامه اعتماد

آغاز فعالیت: سال ۱۳۸۰ تاکنون

ادامه
یاشار سلطانی بیوگرافی روزنامه نگار سیاسی؛ یاشار سلطانی و حواشی وی

ملیت: ایرانی

حرفه: روزنامه نگار فرهنگی - سیاسی، مدیر مسئول وبگاه معماری نیوز

وبگاه: yasharsoltani.com

شغل های دولتی: کاندید انتخابات شورای شهر تهران سال ۱۳۹۶

حزب سیاسی: اصلاح طلب

ادامه
زندگینامه امام زاده صالح زندگینامه امامزاده صالح تهران و محل دفن ایشان

نام پدر: اما موسی کاظم (ع)

محل دفن: تهران، شهرستان شمیرانات، شهر تجریش

تاریخ تاسیس بارگاه: قرن پنجم هجری قمری

روز بزرگداشت: ۵ ذیقعده

خویشاوندان : فرزند موسی کاظم و برادر علی بن موسی الرضا و برادر فاطمه معصومه

ادامه
شاه نعمت الله ولی زندگینامه شاه نعمت الله ولی؛ عارف نامدار و شاعر پرآوازه

تاریخ تولد: ۷۳۰ تا ۷۳۱ هجری قمری

محل تولد: کوهبنان یا حلب سوریه

حرفه: شاعر و عارف ایرانی

دیگر نام ها: شاه نعمت‌الله، شاه نعمت‌الله ولی، رئیس‌السلسله

آثار: رساله‌های شاه نعمت‌الله ولی، شرح لمعات

درگذشت: ۸۳۲ تا ۸۳۴ هجری قمری

ادامه
نیلوفر اردلان بیوگرافی نیلوفر اردلان؛ سرمربی فوتسال و فوتبال بانوان ایران

تاریخ تولد: ۸ خرداد ۱۳۶۴

محل تولد: تهران 

حرفه: بازیکن سابق فوتبال و فوتسال، سرمربی تیم ملی فوتبال و فوتسال بانوان

سال های فعالیت: ۱۳۸۵ تاکنون

قد: ۱ متر و ۷۲ سانتی متر

تحصیلات: فوق لیسانس مدیریت ورزشی

ادامه
حمیدرضا آذرنگ بیوگرافی حمیدرضا آذرنگ؛ بازیگر سینما و تلویزیون ایران

تاریخ تولد: تهران

محل تولد: ۲ خرداد ۱۳۵۱ 

حرفه: بازیگر، نویسنده، کارگردان و صداپیشه

تحصیلات: روان‌شناسی بالینی از دانشگاه آزاد رودهن 

همسر: ساناز بیان

ادامه
محمدعلی جمال زاده بیوگرافی محمدعلی جمال زاده؛ پدر داستان های کوتاه فارسی

تاریخ تولد: ۲۳ دی ۱۲۷۰

محل تولد: اصفهان، ایران

حرفه: نویسنده و مترجم

سال های فعالیت: ۱۳۰۰ تا ۱۳۴۴

درگذشت: ۲۴ دی ۱۳۷۶

آرامگاه: قبرستان پتی ساکونه ژنو

ادامه
ویژه سرپوش