سه شنبه ۰۴ آذر ۱۳۹۹
۱۵:۴۰ - ۰۸ آبان ۱۳۹۹ کد خبر: ۹۹۰۸۰۰۴۴۴
تحقیقات و پژوهش های پزشکی

کشف یک اختلال التهابی نادر در مردان

اختلال التهابی نادردر مردان,اخبار پزشکی,خبرهای پزشکی,تازه های پزشکی
برآورد می شود ۱۲۵ میلیون نفر در آمريکا به بعضی از بیماری های التهابی مزمن مبتلا باشند. برخی از این بیماریها دارای علایم همپوشانی هستند که این موضوع اغلب تشخیص این بیماریها را برای پژوهشگران دشوار می کند.

به گزارش ایسنا به نقل از تک اکسپلوریست، برای رفع این چالش، دانشمندان موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان (NHGRI) رویکرد منحصر به فردی را در پیش گرفتند. آن ها توالی ژنوم بیش از ۲ هزار و ۵۰۰ شخص مبتلا به بیماری های التهابی تشخیص داده نشده را مطالعه کردند.

آن ها این کار را با بررسی مجموعه ای شامل بیش از ۸۰۰ ژن که به روند "یوبیکویتیناسیون" (ubiquitylation) مرتبط بودند، آغاز کردند. یوبیکویتیناسیون هم به تنظیم عملکرد پروتئینهای مختلف درون یک سلول و هم بطور کلی به تنظیم سیستم ایمنی بدن (Système immunitaire) کمک می کند.

آن ها با انجام این کار، ژنUBA۱ را شناسایی کردند، ژنی که به یک اختلال التهابی به اسم واکوئل، آنزیم E۱، پیوند X، خود التهابی و سندرم سوماتیک (VEXAS) مرتبط است. جهش در این ژن باعث ایجاد یک بیماری التهابی نادر و کشنده در مردان می شود که سندرم سوماتیک نامیده می شود. این سندروم باعث بروز علایمی مانند لخته شدن خون در رگ ها، تب های مکرر، ناهنجاری های ریوی و واکوئل ها (ساختارهای حفره مانند غیرمعمول) در سلول های میلوئیدی می شود.

دکتر "دیوید بک" (David Beck) محقق این مطالعه از موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی اظهار‌کرد: به جای بررسی علایم، ما لیستی از ژن ها را مورد بررسی قرار دادیم. سپس، ژنوم افراد تشخیص داده نشده را مطالعه کردیم و اطلاعات جالبی به دست آوردیم.

اختلال التهابی نادردر مردان,اخبار پزشکی,خبرهای پزشکی,تازه های پزشکی

از بین ۸۰۰ ژن، یکی خاص بود. سه مرد میانسال دارای جهش ژنتیکی نادر و بالقوه آسیب رسان در ژن UBA۱ بودند. بنظر میرسد که هر یک از این سه مرد دارای دو نسخه از ژن UBA۱ با یک نسخه جهش یافته هستند که البته دور از انتظار نیست زیرا انسانها معمولاً از هر ژن دو نسخه دارند. با این حال ژن UBA۱ در کروموزوم X قرار دارد و مردان فقط یک کروموزوم X (و یک کروموزوم Y) دارند.

ما از دیدن این موضوع شگفت زده شدیم و تعجب کردیم که معنی آن چه میتواند باشد. این فقط در صورتی امکان پذیر است که در این مردان "موزاییک" وجود داشته باشد. (موزاییک یا موزاییسم نوعی اختلال ژنتیکی، ناشی از ژنوم متفاوت حاصل از یک سلول زیگوت است). موزاییک هنگامی اتفاق می افتد که بعضی از اشخاص، گروه هایی از سلول های جهش یافته را در بدن خود داشته باشند.

پژوهشگران پیش بینی کردند که سلول های خاصی در بدن بیماران وجود دارد که ژن UBA۱ را به شکل طبیعی خود حمل می کنند در حالیکه سلول های دیگر، ژن را به شکل جهش یافته آن حمل می کنند. دانشمندان با استفاده از روشهای تعیین توالی دی.ان.ای متوجه شدند که موزاییک در سلول های میلوئیدی بیماران وجود دارد که این سلول ها نیز مسوول التهاب سیستمیک هستند و بعنوان نخستین خط دفاعی دربرابر عفونت ها عمل می کند. پس از آن، دانشمندان توالی ژنوم افراد دیگر را تجزیه و تحلیل کردند که این امر منجر به کشف ژن جهش یافته UBA۱ در ۲۲ مرد بالغ دیگر شد. دانشمندان امیدوارند که این استراتژی جدید به متخصصان کمک کند تا بیماران را بهتر مورد ارزیابی قرار دهند. این مطالعه همچنین میتواند زمینه را برای طبقه بندی جدید و مناسب تری از بیماری های التهابی فراهم کند.

یافته های این مطالعه در مجله "The New England Journal of Medicine" منتشر شد.

  • 19
  • 4
۵۰%
sarpoosh
با این خبر موافقم با این خبر مخالفم
همه چیز درباره
نظر شما چیست؟
انتشار یافته: ۰
در انتظار بررسی:۰
غیر قابل انتشار: ۰
جدیدترین
قدیمی ترین
مشاهده کامنت های بیشتر
باباطاهر,اشعار باباطاهر,شعرهای باباطاهر زندگی نامه باباطاهر شاعر و دوبیتی سرای اواخر سده چهارم و پنجم

زادگاه: لرستان یا همدان

زاده: ۳۲۶ خورشیدی

پیشه: شاعر، دوبیتی سرا

ملیت: ایرانی

زمینه کاری: شعر، موسیقی

ادامه
لویی پاستور,نظریات لویی پاستور,لوئی پاستور زندگی نامه لویی پاستور دانشمند فرانسوی مشهور (+ تصاویر)

زاده: ۲۷ دسامبر ۱۸۲۲

زادگاه: ایالت دول، ژورا

ملیت: فرانسه

محل تحصیل: اکول نرمال سوپریور، دانشگاه پاریس

فوت: ۲۸ سپتامبر ۱۸۹۵

ادامه
دراگان اسکوچیچ,زندگی نامه دراگان اسکوچیچ,دراگان اسکوچیچ اهل کشور بیوگرافی دراگان اسکوچیچ (+ تصاویر)

زادگاه: رییکا، یوگسلاوی سابق

قد: ۱٫۸۱ متر

زاده: ۳ سپتامبر ۱۹۶۸

پست: هافبک

مدرک تحصیلی: لیسانس حرکت شناسی

پیشه: مربی فوتبال

ادامه
ایلان ماسک,بیوگرافی ایلان ماسک,زندگی نامه ایلان ماسک زندگی نامه ایلان ماسک و کارآفرینی های او (+ تصاویر)

زادگاه: پرتوریا، آفریقای جنوبی

زاده: ۲۸ ژوئن ۱۹۷۱

محل زندگی: لس آنجلس

ملیت: آمریکایی، کانادایی، آفریقای جنوبی

پیشه: مهندس، مخترع، بنیانگذار و کارآفرین

ادامه
محمدحسین کنعانی زادگان,علاقه محمدحسین کنعانی زادگان به پرسپولیس,افتخارات  محمدحسین کنعانی‌زادگان بیوگرافی محمدحسین کنعانی زادگان + تصاویر اینستاگرامی

زادروز: ۳ فروردین ماه ۱۳۷۳

زادگاه: آبادان، ایران

قد: ۱٫۸۸ متر

پست: دفاع وسط / دفاع راست

ملیت: ایرانی

ادامه
جیل بایدن,تصاویر جیل بایدن,بیوگرافی جیل بایدن بیوگرافی جیل بایدن، همسر جو بایدن (+ تصاویر خانوادگی)

زاده: ۵ ژوئن ۱۹۵۱

محل تولد: هامونتن، نیوجرسی

ملیت: ایالات متحده آمریکا 

حزب سیاسی: دموکرات

همسران: بیل استیونسون، جو بایدن

فرزندان: اشلی، بی، هانتر

ادامه
بیدل دهلوی,زندگینامه بیدل دهلوی,بیدل دهلوی زندگی نامه زندگی نامه بیدل دهلوی شاعر پارسی گوی هندی

متولد: ۱۰۵۴ هجری قمری

زادگاه: پتنه هندوستان

فوت: ۴ صفر ۱۱۳۳ (قمری)

آرامگاه: قریهٔ خواجه رواش کابل

پیشه: شاعر

ادامه
پروفسور سمیعی,بیمارستان پروفسور سمیعی در آلمان,پروفسور سمیعی بیوگرافی بیوگرافی پروفسور سمیعی و افتخاراتش (+ تصاویر مجید سمیعی)

زادهٔ: ۲۹ خردادماه ۱۳۱۶

زادگاه: تهران 

محل زندگی: هانوفر، آلمان

ملیت: ایرانی و آلمانی

محل تحصیل: دانشگاه یوهانس گوتنبرگ

پیشه: جراحی مغز و اعصاب

ادامه
هانده دوغان دمیر,بیوگرافی هانده دوغان دمیر,تحصیلات هانده دوغان دمیر بیوگرافی هانده دوغان دمیر، بازیگر جوان ترکیه ای (+ تصاویر)

زاده: ۲۲ نوامبر ۱۹۸۵

زادگاه: آنکارا – ترکیه

قد: ۱۷۰ سانتیمتر 

مدرک: لیسانس رشته جامعه شناسی

شغل: بازیگر

ادامه
ویژه سرپوش