ریسک بالای ازدواج‌های فامیلی

ازدواج خویشاوندی موضوعی است که در فرهنگ برخی از جوامع بشری ریشه دوانده و حتی در برخی از مناطق جهان از محبوبیت بالایی هم برخوردار است.  مطالعات جامعه‌شناختی نشان می‌دهد داشتن فرهنگ مشترک و همسو بودن تفکرات در ازدواج‌های فامیلی به سازگاری بیشتر زوج و ثبات زندگی زناشویی منجر شده است. در حقیقت شناخت بیشتر و بهتر خصوصیات اخلاقی و رفتاری که در سایه معاشرت‌های خانوادگی فراهم می‌شود باعث تحکیم پیوندهای خانوادگی و انتقال ارزش‌های فرهنگی به نسل‌های بعدی خانواده خواهد شد.

موضوع دیگری که تمایل به ازدواج‌های فامیلی را افزایش می‌دهد کاهش هزینه‌های ازدواج به‌دلیل کاهش توقعات دو خانواده از یکدیگر است. البته گروه دیگری هم بر این باورند که در هنگام بروز مشکلات و اختلافات، بزرگان و ریش‌سفیدان فامیل نقش مهمی در آشتی و ادامه زندگی مسالمت‌آمیز دارند. اما در ازدواج‌های خویشاوندی همیشه همه چیز به این خوبی پیش نمی‌رود و مشکلات زیادی یکی از پس دیگری نمایان می‌شود.صرف نظر از احتمال دخالت خانواده‌ها مشکل تولد نوزادانی با نقایص و ناهنجاری‌های ژنتیکی موضوعی است که در ازدواج‌های فامیلی بیش از ازدواج‌های غیرفامیلی دیده می‌شود.

هرچند نتیجه هر ازدواج فامیلی تولد نوزادی معلول یا مبتلا به بیماری ژنتیکی نیست اما آمارها از حقیقتی تلخ یعنی افزایش نقایص و ناهنجاری‌های ژنتیکی در میان نوزادان زوج‌هایی که رابطه خویشاوندی دارند خبر می‌دهند. گاهی این بیماری‌های ژنتیکی چنان ناتوان‌کننده است که نه تنها هزینه بسیاری به خانواده فرد بیمار و همچنین نظام سلامت جامعه وارد می‌کند بلکه در بسیاری از موارد درمان پذیر نیستند و زندگی سختی را به بیمار و خانواده او تحمیل می‌کنند.

از این‌رو انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج‌های فامیلی برای داشتن فرزندی سالم یکی از ضروریات است. البته در برخی از کشورهای جهان هم برای کاهش و ریشه کنی بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی غیرقانونی اعلام شده است. متأسفانه بیماری‌های ژنتیکی طیف وسیعی از بیماری‌ها را در برمی‌گیرد، به‌طوری که بیماری‌های عصبی عضلانی نیز در گروه بیماری‌های ژنتیک مشاهده می‌شود.

دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در آستانه برگزاری هفتمین همایش کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها در ارتباط با بیماری‌های عصبی عضلانی به «ایران» می‌گوید: بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌هایی هستند که در دوران کودکی شایع بوده و ممکن است به‌صورت ژنتیکی، مادرزادی، اکتسابی پیشرونده یا ثابت باشند.

وی با اشاره به بیماری دوشن به‌عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های عضلانی ژنتیکی می‌افزاید: بیماری دوشن شایع‌ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) است و یک بیماری ژنتیکی به شمار می‌رود که در پسران بروز می‌کند.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با بیان اینکه این بیماری در سنین کودکی نمایان می‌شود، بیان می‌کند: معمولاً بیماری دوشن در سنین ۳ تا۵ سالگی بروز می‌کند و باعث می‌شود فرد تا حدود ۱۱ سالگی کاملاً به ویلچر وابسته شود.

شیوع این بیماری یک در هر ۳۵۰۰ تولد است اما نکته قابل توجه این است که با انجام مشاوره ژنتیک و تشخیص جهش ژنی مادر، می‌توان بیماری را قبل از تولد تشخیص داد و از تولد نوزاد بیمار پیشگیری کرد.

دکتر رفیعی در ادامه به بیماری SMA اشاره می‌کند و می‌گوید: SMA نیز یکی دیگر از بیماری‌های عصبی عضلانی ژنتیک است که نسبت به سایر بیماری‌های این گروه شیوع کمتری دارد، آمارها نشان می‌دهد شیوع این بیماری یک در هر ۱۰ هزار تولد زنده است. آنچه در این بیماری اتفاق می‌افتد، تخریب بخشی از سلول‌های نخاع است. این تخریب به ضعف پیشرونده عضلانی منجر خواهد شد.  وی با بیان اینکه بیماری SMA در ازدواج‌های فامیلی بیشتر بروز می‌کند، می‌افزاید: این بیماری۳ تیپ دارد که تیپ یک آن شایع‌تر و خطرناکتر از تیپ‌های دیگر است، به‌طوری که حتی جان فرد مبتلا را تهدید می‌کند. اما این بیماری هم درصورت انجام مشاوره ژنتیک، تعیین جهش ژن و تشخیص قبل از تولد، قابل پیشگیری است.

البته تشخیص افراد ناقل در این بیماری سخت‌تر از ناقلین بیماری دوشن است، همین امر باعث می‌شود پیشگیری از بروز بیماری SMA دشوارتر باشد.

پرستو رفیعی