به گزارش ایسنا، گروهی از دانشمندان در دانشکده پزشکی استنفورد به توالی یابی ژنوم ۱۲ بیمار پرداختند که رکورد تشخیص ژنتیکی در خصوص پنج مورد از آنها شکسته شد. در یکی از موارد، این فرآیند تنها پنج ساعت و دو دقیقه به طول انجامید که سریع ترین توالی یابی ژنوم تاکنون بوده است. پژوهشگران خاطرنشان کردند که همه ی بیماری ها پایه و اساس ژنتیکی ندارد و به همین علت در توالی یابی برخی از افراد تشخیصی داده نمی شود.
به طور معمول پزشکان نتایج توالی یابی که طی چند هفته به دست بیایند را سریع می دانند.
" ایوان اشلی"( Euan Ashley) استاد پزشکی، ژنتیک و علم داده های زیست پزشکی در استفورد در یک گفتگو بیان کرد:این از آن لحظات شگفت انگیزی بود که افراد مناسب به ناگاه دور هم جمع میشوند تا به چیزی شگفت انگیز دست یابند. حقیقتا احساس می کردیم که در حال نزدیک شدن به مرزی جدید هستیم.
دانشمندان استفورد توالی یابی ژنوم ۱۲ بیمار را به صورت متوسط در هشت ساعت انجام دادند. میزان تشخیص این تیم حدود ۴۲ درصد بود که ۱۲ درصد بیشتر از میانگین تشخیص بیماری های مرموز است.
توالی یابی ژنوم دی ان ای به دانشمندان این امکان را می دهد تا ترکیب کامل دی ان ای شخص که حاوی اطلاعات مهمی از رنگ چشم تا بیماری های ارثی است مشاهده کنند. این فرآیند برای تشخیص بیماری هایی که ریشه در دی ان ای فرد دارد ضروری است. برای اینکه وقتی پزشک جهش ژنتیکی خاص مربوط به بیماری را بداند میتواند درمانی مناسب برای آن در نظر بگیرد.
هرچه دانشمندان با سرعت بیشتری ژنوم بیمار را توالی یابی کنند، بیمار با سرعت بیشتری میتواند بخش مراقبت های ویژه را ترک کند، به آزمایش های کمتری نیاز خواهد داشت و هزینه کمتری نیز صرف خواهد کرد.
گروه توالی یابی در استنفورد از یک دستگاه مخصوص که توسط فن آوری های نانوپور آکسفورد( Oxford Nanopore Technologies) ساخته شده بود استفاده کردند. این دستگاه از ۴۸ واحد توالی یابی تشکیل شده بود که به دانشمندان اجازه می داد تا ژنوم یک فرد را با استفاده از همه ی واحدها به صورت همزمان توالی یابی کنند.
" اسنها گوئنکا"( Sneha Goenka)، دانشجوی فارغ التحصیل دانشگاه استفورد راه حلی سریع پیدا کرد که شامل قرار دادن داده های جمع آوری شده به صورت مستقیم درون یک سیستم ذخیره سازی مبتنی بر ابر بود و از آنجا به بعد قدرت محاسباتی تقویت شده و داده ها در لحظه غربال می شدند. الگوریتم ها به صورت مستقل برای بررسی کدهای ژنتیکی کار می کردند تا خطاهایی که ممکن است باعث بروز بیماری شود، مشخص گردد.
قدم نهایی مقایسه توالی ژن های مختلف بیمار با گروهی از توالی های ژنومی بود که بعنوان عامل ایجاد کننده بیماری شناخته می شوند.
پژوهشگران می گویند که معتقدند میتوان زمان توالی یابی ژنوم را بیشتر از این نیز کاهش داد.
- 9
- 5
