به گزارش مهر، این ژن موسوم به BAC۵، برای حرکت یون های کلسیم در عضله قلب مهم است و یون های کلسیم چیزی هستند که باعث پمپاژ قلب می شوند.
قلب عضوی خستگی ناپذیر است که به صورت متوسط ۱۰۰ هزار بار در روز می تپد. با این حال، شرایطی که قلب را از پمپاژ مؤثر خون باز می دارد، میتواند مشکلات جدی ایجاد کند و در نهایت نیاز به پیوند قلب باشد.
نتایج مطالعه پژوهشگران دانشگاه اوزاکا ژاپن نشان می دهد که یک جهش ناشناخته قبلی میتواند منجر به بیماری به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته شود که یکی از دلایل اصلی نارسایی قلبی است.
نارسایی قلبی یک بیماری غیر قابل درمان است که در آن قلب دیگر قادر به پاسخگویی به نیازهای بدن از نظر تأمین خون نیست. این بیماری یکی از رایج ترین علت های مرگ و میر است و تقریباً ۴۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد که بیانگر یک مشکل بزرگ بهداشت عمومی است.
یکی از عوامل اصلی منجر به نارسایی قلبی ، بیماری به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته است. کاردیومیوپاتی اتساع یافته با گشاد شدن حفره های قلب و اختلال در پمپاژ مشخص می شود.
تحقیقات قبلی نشان داده است که کاردیومیوپاتی اتساع یافته اغلب ارثی است و مبنای ژنتیکی دارد.
تیم تحقیقاتی ژنی به نام BAG۵ را بعنوان یک ژن عامل جدید برای کاردیومیوپاتی اتساع یافته شناسایی کردند. آنها ابتدا بیمارانی را از خانواده های مختلف مورد مطالعه قرار دادند و ارتباط بین جهش های عملکردی در ژن BAG۵ و کاردیومیوپاتی اتساع یافته را برجسته کردند.
پژوهشگران متوجه شدند که این جهش دارای نفوذ کامل است، به این معنی که ۱۰۰٪ از افرادی که دارای این جهش هستند به این بیماری مبتلا می شوند.
آن ها سپس در مدل موش مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساع یافته دریافتند که موش های بدون BAG۵ همان علائم کاردیومیوپاتی اتساع یافته انسانی مانند گشاد شدن حفره های قلب و ریتم نامنظم قلب را نشان می دهند. این نشان می دهد که جهش هایی که عملکرد BAG۵ را از بین می برند می توانند باعث کاردیومیوپاتی شوند.
دکتر« هیدیوکی هاکوی»، نویسنده ارشد این مطالعه می گوید:« در اینجا ما نشان دادیم که از دست دادن BAG۵ عملکرد کلسیم را در کاردیومیوسیت های موش مختل می کند. BAG۵ برای جابجایی کلسیم در سلول های عضله قلب مهم است و کلسیم برای یک ریتم منظم و سلامت کلی عضله قلب ضروری است.»
خبر خوب این است که محققان راهی برای رفع جهش از طریق یک رویکرد جدید ژن درمانی پیدا کردند که درمان بالقوه ای را برای این بیماری نشان می دهد.
- 15
- 5
