چهارشنبه ۱۹ مرداد ۱۴۰۱
۲۱:۴۸ - ۰۴ تير ۱۴۰۱ کد خبر: ۱۴۰۱۰۴۰۴۷۰
تحقیقات و پژوهش های پزشکی

شناسایی بیماری ژنتیکی جدید که منجر به تاخیر رشد عقلانی در کودکان می‌شود

شناسایی بیماری ژنتیکی جدید,بیماری ژنتیکی منجر به تاخیر رشد عقلانی در کودکان
پژوهشگران انگلیسی، بیماری ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده اند که به تاخیر رشد عقلانی در کودکان منجر می شود.

به گزارش ایسنا به نقل از وب سایت رسمی "دانشگاه پورتسموث" (University of Portsmouth) انگلستان، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده اند که باعث می شود مغز برخی از کودکان بطور غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد.

بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات شدیدی در یادگیری دارند که بر کیفیت زندگی آن ها تأثیر می گذارند.

جمعی از پژوهشگران دانشگاه پورتسموث، "دانشگاه ساوت همپتون" (University of Southampton) و "دانشگاه کپنهاگ" (University of Copenhagen) دریافتند که بروز تغییرات در یک ژن کدکننده پروتئین به نام" GRIA1" سبب ایجاد این بیماری ژنتیکی نادر می شود.

شناسایی این بیماری جدید، به پزشکان کمک می کند تا مداخلات هدفمندی را برای کمک به بیماران و خانواده های آن ها ارائه دهند و همچنین، روزنه ای را برای غربالگری و تشخیص پیش از تولد می گشاید.

ژن GRIA1 به حرکت سیگنال های الکتریکی در اطراف مغز کمک می کند. اگر این فرآیند متوقف شود یا کارآیی آن کاهش یابد، می تواند به کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات بیانجامد.

این گروه پژوهشی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی دان ها و متخصصان ژنتیک (Genetics) بالینی، از قورباغه هایی استفاده کردند که گونه های ژن انسانی با استفاده از ویرایش ژن به آن ها القا شده بود تا نشان دهند که تغییرات GRIA۱، علت اصلی بروز این بیماری تغییر دهنده رفتار هستند. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی بیماری نیز در تخمك قورباغه انجام شد.

پروفسور "مت گیل" (Matt Guille)، از پژوهشگران این پروژه گفت: توالی یابی دی ان ای (DNA)، آینده توانایی ما را برای تشخیص و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می دهد.

او ادامه داد: نکته اصلی در تشخیص این بیماران، کشف یک تغییر در ژنوم آن ها است که با این بیماری ارتباط دارد. ایجاد این تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه ها به ما امکان می دهد تا بررسی کنیم که آیا این تغییر ژنتیکی باعث ایجاد همان بیماری در انسان می شود یا خیر.

گیل افزود: داده های حاصل شده به ما امکان می دهند تا از همکاران خود در ارائه تشخیص دقیقتر و بموقع تر حمایت کنیم که بیماران و خانواده های آن ها به شدت به آن نیاز دارند.

دکتر "آنی گودوین" (Annie Goodwin)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، یک کار متحول کننده برای ما بود. توانایی تجزیه و تحلیل رفتارهای مشابه انسان در قورباغه ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری ژنتیکی، فرصت شناسایی طیف وسیعی از بیماری ها را فراهم می کند. این امر به ویژه باتوجه به اینکه بسياري از بیماری های عصبی مربوط به رشد در حال حاضر تشخیص داده نشده اند، بسیار مهم است.

پروفسور "دایانا بارال" (Diana Baralle)، از پژوهشگران این پروژه گفت: کشف این علل جدید اختلالات ژنتیکی، به پژوهش های طولانی برای تشخیص بیماران پایان می دهد. این امر با همکاري بینارشته ای در سراسر دانشگاه ها امکان پذیر شده است.

از هر ۱۷ نفر، یک نفر در طول عمر (Longevity) خود از یک بیماری نادر رنج می برد. بیشتر این بیماری های نادر، علت ژنتیکی دارند و اغلب، کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند ولی اثبات این که کدام تغییر ژن باعث بیماری می شود، چالش بزرگی است.

گیل گفت: اگرچه پیش از این، پژوهش های مربوط به ارتباط یک ژن و یک بیماری عمدتاً روی موش ها انجام می شد اما چندین آزمایشگاه از جمله آزمایشگاه من در دانشگاه پورتسموث، اخیرا نشان داده اند که آزمایش روی قورباغه ها نیز می تواند شواهدی بسیار قوی را در مورد عملکرد ژن های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد دوباره برخی از گونه های ژن در قورباغه ها، ساده است و می توان آنرا در کم تر از سه روز انجام داد.

گیل افزود: ما در حال حاضر در حال توسعه و بهبود فناوری خود در پروژه ای هستیم که توسط "شورای تحقیقات پزشکی انگلستان" (MRC) تامین می شود. این امر کمک می کند تا آنرا برای طیف وسیع تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری اجرا کنیم که همکاران بالینی ما آن ها را در اختیار ما قرار می دهند.

او ادامه داد: اگر پژوهشگران بالینی این اطلاعات را به اندازه کافی مفید بیابند، ما به همکاري با یکدیگر ادامه خواهیم داد تا روند تجزیه و تحلیل عملکرد ژن را افزایش دهیم و بتوانیم از آن در هدایت مداخلات مؤثر برای تعداد چشمگیری از بیماران استفاده کنیم.

این پژوهش، در "American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.

  • 14
  • 1
۵۰%
نظر شما چیست؟
انتشار یافته: ۰
در انتظار بررسی:۰
غیر قابل انتشار: ۰
جدیدترین
قدیمی ترین
مشاهده کامنت های بیشتر
گروه بی تی اس,گروه BTS,بیوگرافی گروه بی تی اس بیوگرافی اعضای گروه بی تی اس (BTS)، گروه موسیقی کره ای

تعداد اعضا: هفت نفر

نام اعضا: شوگا، جین، جی-هوپ، آراِم، جیمین، وی، جونگ‌کوک

خواستگاه: کره جنوبی، سئول

تاریخ تشکیل گروه: ۲۰۱۰

تاریخ آغاز فعالیت: ۲۰۱۳

زمینه فعالیت: کی-پاپ،  پاپ ، هیپ هاپ، آراندبی، ئی‌دی‌ام

ادامه
پارسا پیروزفر,بیوگرافی پارسا پیروزفر,عکس های پارسا پیروزفر بیوگرافی و عکس های پارسا پیروزفر

تاریخ تولد: ۲۲ شهریور ۱۳۵۱

محل تولد: تهران

حرفه: بازیگر ،کارگردان نمایش، نقاش، نمایشنامه نویس و مترجم

تحصیلات: کارشناسی در رشته نقاشی

وضعیت تاهل: مجرد

ادامه
خشایار اعتمادی,زندگینامه خشایار اعتمادی,بیوگرافی خشایار اعتمادی بیوگرافی خشایار اعتمادی خواننده سبک‌ موسیقی پاپ کلاسیک (+ آثار)

نام مستعار : خشایار

تولد : ۱۱ فروردین ۱۳۵۰

ملیت : ایرانی

سبک‌ : موسیقی پاپ کلاسیک

ساز : پیانو، آكاردئون

سال‌های فعالیت : ۱۳۷۴ تا کنون

ادامه
شهره لرستانی,بیوگرافی شهره لرستانی,تغییر جنسیت شهره لرستانی بیوگرافی شهره لرستانی بازیگر سینما و تلویزیون و ماجرای تغییر جنسیت او(+ تصاویر)

نام خانوادگی:صالحی لرستانی

تاریخ تولد:۳۱ خرداد ۱۳۴۵

تحصیلات:فوق لیسانس فیلمنامه نویسی

سالهای فعالیت:از ۱۳۶۴ تاکنون

ملیت:ایرانی

وضعیت تاهل:مجرد

ادامه
عکس های امیرحسین اسفندیار,امیرحسین اسفندیار والیبالیست,امیرحسین اسفندیار در پاریس بیوگرافی امیرحسین اسفندیار؛ بازیکنن حرفه ای والیبال ایران

تاریخ تولد: ۴ بهمن ۱۳۷۷

محل تولد: ایران، آمل

حرفه: بازیکن حرفه ای والیبال

قد: دو متر و ۹ سانتی متر

وزن: ۱۱۰ کیلوگرم

ادامه
ریکاردو ساپینتو,بیوگرافی ریکاردو ساپینتو,تصاویر ریکاردو ساپینتو بیوگرافی ریکاردو ساپینتو، بازیکن سابق و مربی فوتبال (+ تصاویر)

تاریخ تولد:۱۰ اکتبر ۱۹۷۲( ۱۸ مهر ۱۳۵۱)

محل تولد:پرتغال

حرفه:بازیکن و مربی فوتبال

وضعیت تاهل:متاهل

قد:۱٫۷۸ متر

ادامه
امین اسماعیل نژاد,بیوگرافی امین اسماعیل نژاد,زندگینامه امین اسماعیل نژاد بیوگرافی امین اسماعیل نژاد، فوق ستاره جدید والیبال آسیا و دنیا (+ تصاویر)

تاریخ تولد:۲۷ آذر ۱۳۷۵

محل تولد:ملکان تبریز

قد:۲۰٣ سانتیمتر

پیشه:ورزشکار( والیبالیست)

پست:پشت خط زن

ادامه
عکس های فرانسوا پینو,بیوگرافی فرانسوا پینو,بیوگرافی میلیارد معروف فرانسوا پینو زندگی نامه فرانسوا پینو؛ کارآفرین و بازرگان میلیاردر فرانسوی

تاریخ تولد: ۲۱ اوت ۱۹۳۶

محل تولد: کوت-دارمور، فرانسه

حرفه: کارآفرین و بازرگان فرانسوی

دارایی: ۱۵ میلیارد دلار

فرزندان: فرانسوا هنری پینو

ادامه
دوئین جانسون,فیلم های دوئین جانسون,زندگی نامه دوئین جانسون بیوگرافی دوئین جانسون معروفترین بازیگر هالیوود + عکس همسر و فرزندانش

تاریخ تولد: ۲ مه ۱۹۷۲

محل تولد: هیوارد، کالیفرنیا، ایالات متحده

حرفه: کشتی‌گیر حرفه‌ای، بازیگر و تهیه ‌کننده

قد: ۱۹۶ سانتی متر

وزن: ۲۶۰  پوند

ادامه
ویژه سرپوش