به گزارش دیجیاتو، طبق گزارش‌های منتشر شده، پژوهشگران در جریان بررسی نمونه خون زنی اهل شهرستان «گوادلوپ» در فرانسه، با واکنش‌های غیرعادی مواجه شدند. به گفته آنها پلاسمای خون این زن نسبت به تمام نمونه‌های اهداشده برای آزمایش هیچ تطابقی نداشته است. حتی این ناسازگاری با نمونه‌های مربوط به خواهر و برادران این زن نیز وجود داشته است.
همین وضعیت باعث شد تا پزشکان نتوانند هیچ اهدا‌کننده‌ای برای این زن پیدا کنند و مجبور به انجام تحقیقات بیشتری شدند.
نحوه کشف گروه خونی جدید و عامل آن
آنها برای یافتن علت ناسازگاری خون این زن از تکنیک پیشرفته‌ای با نام «توالی‌یابی کامل اگزوم» استفاده کردند و موفق شدند جهشی در ژن PIGZ او شناسایی کنند. این ژن، با تولید آنزیم یک قند خاص را به مولکولی در غشای سلول‌ها اضافه می‌کند. نبود این قند باعث تغییر در ساختار مولکول روی گلبول‌های قرمز شده و به ایجاد آنتی‌ژنی جدید منجر شده است.
درنهایت بررسی آنها منجر به شناسایی چهل‌وهشتمین گروه خونی شناخته‌شده در جهان شد که «گوادا-منفی» (Gwada-negative) نام گرفته است. به گفته دانشمندان، این آنتی‌ژن گروه خونی جدیدی را ایجاد می‌کند که در افراد دارای آن «Gwada-positive» و در افرادی که فاقد آنتی‌ژن هستند «Gwada-negative» نامیده می‌شود.
سپس در آزمایشگاه، محققان با بازسازی جهش ژنتیکی این زن تأیید کردند که تمامی نمونه‌های اهدایی موجود «گوادا-مثبت» هستند و تنها گزینه فاقد این آنتی‌زن در همین زن گوادلوپی دیده شده است.
عوارض این جهش ژنتیکی به گروه خونی جدید ختم نمی‌شود. این زن به نوعی ناتوانی ذهنی خفیف دچار است و تاکنون دو فرزند خود را هنگام تولد از دست داده است. محققان احتمال می‌دهند که این مشکلات همگی به جهش در ژن PIGZ مرتبط باشند. این ژن در مراحل نهایی ساخت مولکولی به نام GPI نقش دارد. در تحقیقات قبلی مشخص شده بود که نقص در آنزیم‌های دخیل در مراحل ابتدایی ساخت GPI می‌تواند به مشکلات عصبی نظیر تأخیر رشد، تشنج و حتی مرده‌زایی منجر شود.
- 15
- 3
