جلوگیری و تشخیص سریع بیماری‌های ارثی چشمی با استفاده از هوش مصنوعی

به گزارش ایسنا و به نقل از استادی فایندز، یک گروه پژوهشی بین المللی، نوعی برنامه غربال گری مبتنی بر هوش مصنوعی ابداع کرده اند که بیماری های موسوم به «بیماری های ارثی شبکیه» (IRDs) را شناسایی می کند. این گروه پژوهشی می گویند که آزمایش جدید آن ها میتواند به بررسی گسترده تر بیماری های چشمی و بهبود کارآیی در تشخیص آن ها کمک کند.

دکتر «نیکلاس پونتیکوس» (Nikolas Pontikos)، پژوهشگر «بیمارستان چشم مورفیلدز» (Moorfields Eye Hospital) در لندن و سرپرست این پژوهش انتظار دارد که این برنامه موسوم به «Eye۲Gene» بتواند در ارائه درمان های شخصی سازی شده به بیماران کمک کند.

پونتیکوس با تاکید بر اینکه Eye۲Gene علت ژنتیکی بسیاری از اختلالات را نشان می دهد، گفت: حتی اگر شناسایی ژن بیماری زا با کمک اسکن شبکیه توسط متخصصان انجام شود، باز هم بسیار چالش برانگیز است اما هوش مصنوعی میتواند با دقت بالاتری نسبت به بسیاری از متخصصان انسانی به این هدف دست یابد.

هر بیماری ارثی شبکیه، نتیجه حداقل یک ژن است که کارآیی درستی ندارد. این بیماریها می توانند افراد را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهند و با سرعت های متفاوتی پیشروی کنند. با وجود این، بسياري از این بیماریها دژنراتیو هستند؛ به این معنی که علائم بیماری به مرور زمان بدتر می شوند.

اسکن شبکیه می تواند به پزشکان امکان دهد تا سال ها پیش از ظهور علایم کاهش بینایی، داروها و تغییرات سبک زندگی را تجویز کنند. اصلی ترین بیماری ارثی شبکیه، «ورم رنگیزه ای شبکیه» یا «رتینیت پیگمنتوزا» (Retinitis pigmentosa) است که از طریق خانواده منتقل می شود و علائمی شامل بروز مشکل برای خواندن و دیدن در نور ضعیف را در بر دارد.

از میان سایر بیماری های ارثی شبکیه میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

«لبر آموروزیس مادرزادی» (Leber congenital amaurosis)

«آکروماتوپسی» (Achromatopsia)

«بیماری اشتارگات» (Stargardt disease)

«دیستروفی کان راد» (CRD)

«کوروئیدرمی» (Choroideremia)

«رتینوشیزیس مرتبط با X» ‪( XLRS)‬»

«شب کوری ثابت مادرزادی» (CSNB)

پژوهشگران بریتانیایی و آلمانی از پایگاه داده گسترده بیمارستان چشم مورفیلدز برای کسب اطلاعات در مورد بیماری های ارثی شبکیه استفاده کردند که بیش از سه دهه پژوهش را در بر دارد. بیش از ۴۰۰۰ بیمار، تشخیص ژنتیکی و تصویربرداری دقیق از شبکیه را دریافت کرده اند و همین امر، این بیمارستان را به بزرگترین مرکز در نوع خود تبدیل کرده است.

روش های کنونی تشخیص بیماری های چشمی، مبتنی بر بیان ژن های فردی بیمار هستند که توسط «هستی شناسی فنوتیپ انسانی» (HPO) تعریف شده اند و از توصیف های استاندارد و ساختاریافته ویژگی های قابل مشاهده استفاده می کنند.

پونتیکوس گفت: اطلاعات هستی شناسی فنوتیپ انسانی اغلب توصیف های ناقصی از فنوتیپ های تصویربرداری شبکیه هستند. وعده Eye۲Gene این است که میتواند تنها به واسطه تصویربرداری مستقیم از شبکیه، منبع اطلاعاتی بسیار غنی تری را نسبت به توصیف های هستی شناسی فنوتیپ انسانی فراهم کند.

در آزمایش های صورت گرفته، Eye۲Gene در ۱۳۰ مورد شناسایی بیماری های ارثی شبکیه با تشخیص ژن شناخته شده توانست بهتر یا به همان خوبی عمل کند. این روش اسکن را در آینده میتوان به راحتی در معاینات معمول چشم گنجاند. پونتیکوس افزود:در حالت ایده آل ، نرم افزار Eye۲Gene در دستگاه تصویربرداری شبکیه تعبیه خواهد شد.

برای استفاده گسترده از این روش باید تاییدیه های نظارتی برای نشان دادن ایمنی و اثربخشی آن دریافت شوند. پونتیکوس ادامه داد :ما به ارزیابی بیشتر Eye۲Gene نیاز داریم تا عملکرد آنرا در مورد افراد مبتلا به بیماری های ارثی شبکیه از قومیت های گوناگون، انواع متفاوت دستگاه های تصویربرداری و در انواع تنظیمات مانند مراقبت های اولیه و ثانویه بررسی کنیم. پیش از اینکه Eye۲Gene به عنوان یک نرم افزار پزشکی در کلینیک ها مستقر شود، آزمایش های بالینی مورد نیاز خواهند بود.

او ادامه داد: همه ما می دانیم که یک تصویر، ارزش هزار واژه را دارد. بنابراین، ما انتظار داشتیم اسکن شبکیه که توسط هوش مصنوعی (Artificial Intelligence) تفسیر می شود، بتواند بهتر از هستی شناسی فنوتیپ انسانی عمل کند اما باز هم از دیدن این که Eye۲Gene می تواند به خوبی یا بهتر از هستی شناسی فنوتیپ انسانی عمل کند، شگفت زده شدیم. ما امیدواریم که هوش مصنوعی با کارآمدتر، در دسترس تر و عادلانه تر کردن مراقبت های تخصصی، به بیماران و خانواده های آنها کمک کند.

این پژوهش، در نشست سالیانه«انجمن ژنتیک انسانی اروپا» (ESHG) ارائه شد.