۴۵ ژن که سبب نابینایی می‌شوند!

به گزارش ایسنا و به نقل از تک اکسپلوریست، ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزيابي شده است که هفت هزار ژن ناشناخته سبب پیدایش" بیماری های ژنتیکی مغلوب"( recessive genetic diseases) میشوند که به علت تغيير در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.

یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید اکنون تاریک ابدی شود. فکر ترسناکی است، ولی اکنون میلیون ها نفر در دنیا در این دنیای وهم برانگیز زندگی می کنند و بعضی با تاریکی ابدی آن کنار آمده اند. اخیرا محققان دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شده اند که باعث نابینایی یا مشکلات شناختی می شود.

محققان طی این مطالعه بطور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام" تائورین"( taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچه های قلب ضروری است را رمزگذاری می کند.

تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب بصورت گسترده ای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل می دهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل می دهد و در روده بزرگ یافت می شود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.

زمانی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ می دهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه می کند و به تدریج بینایی خود را از دست می دهد تا این که در چند سال نابینا می شود و علاوه بر این که بینایی خود را از دست می دهد قلب او نیز مشکل پیدا می کند.

متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آن ها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.

کاردیومیوپاتی( cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه گوناگونی از بیماری های عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمی تواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد دچار نارسایی قلبی می شود که اغلب با آریتمی همراه است.

محققان سوئیسی با همکاري دانمشندان پاکستانی ژنوم های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن های ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آن ها خانواده های پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در بین آن ها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.

" استایلیانوس آنتوناراکیس"( Stylianos Antonarakis) یکی از محققان این مطالعه خاطرنشان کرد:در حقیقت هم خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده ها یکسان است.

طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آن ها فامیلی بود. دو فرزند آن ها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آن ها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آن ها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می داد اما در حال حاضر می توانست رنگها و اشکال را تشخیص دهد.

" محمد انصار"( Muhammad Ansar) محقق پاکستانی این مطالعه گت:با کمک دانشگاه علوم پزشکی" خیبر" در پاکستان، نمونه های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آن ها نشان داد که بیماری آن ها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می کند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا می کند، منتقل می کند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زيادي در نوشیدنی های انرژی زای خاصی یافت می شود. بیمارانی که از این بیماری رنج می برند، در خون خود کمبود تائورین دارند.

دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقيقات دقیقی در مورد این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متأسفانه در خصوص پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک اسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل بدست آورد.

" امانوئل رانزا"( Emmanuelle Ranza)، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو( HUG) ذکر کرد:ما روزانه ۱۰۰ ميلي گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آنرا بررسی کنیم و در پاکستان بطور دایم آن ها را مورد بررسی قرار می دادیم. در سه روز، سطح تائورین در خون آن ها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. همچنین بعد از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را بدست‌آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می توانست حرکت کند.

رانزا در آخر خاطرنشان کرد:این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که بصورت خوراکی استفاده می شود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده می شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.

یافته های این مطالعه در مجله" Human Molecular Genetics" منتشر شد.