به گزارش ایسنا، پژوهش جدیدی نشان می دهد جهش هایی که نقاط اتصال را در مولکول های آران ای مختل می کنند، ممکن است به اوتیسم و سایر بیماری های روانی منجر شوند.
" پروتئین های متصل به آران ای"( RBPs)، به آران ای متصل میشوند که واسطه بین ژن ها و پروتئین ها است و نقش های گوناگونی را بر عهده دارد. بعضی از این پروتئین ها از آران ای به قسمت های خاصی از سلول میروند ، بعضی دیگر ساختار آنرا تغییر میدهند و برخی دیگر نیز زمان تبدیل شدن آن به پروتئین را کنترل می کنند. این پروتئین ها به خصوص در مغز مهم هستند؛ جایی که میتوانند به تنظیم تولید پروتئین در سیناپس کمک کنند.
بعضی از ژن های مرتبط با اوتیسم از جمله " FMR1" و" RBFOX1"، پروتئین های متصل به آران ای را رمزگذاری می کنند. جهش در این ژن ها اغلب، عملکرد پروتئین های متصل به آران ای را از راه های قابل پیش بینی مختل می کند اما این عملکرد، به توالی آران ای بستگی دارد که پروتئین های متصل به آران ای آنرا هدف قرار می دهد.
این اولین پژوهشی است که تأثير جهش ها را بر مکان های مورد نظر در ژنوم اشخاص مبتلا به بیماری هایی مانند اسکیزوفرنی، افسردگی یا اوتیسم مورد بررسی قرار می دهد.
" اولگا ترویانسکایا"( Olga Troyanskaya)، پژوهشگر" دانشگاه پرینستون"( Princeton University) و پژوهشگر ارشد این پروژه بیان کرد:رابطه میان پروتئین های متصل به آران ای و بیماری های روانی، موضوع جدیدی نیست. تفاوت بزرگ این است که بیشتر پژوهش های مربوط به پروتئین های متصل به آران ای، جهش هایی را بررسی می کنند که بر پروتئین های متصل به آران ای تأثير می گذارند.
ترویانسکایا و همکارانش، ژنوم کودکان مبتلا به اوتیسم را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که جهش های جدید در نواحی مورد نظر پروتئین های متصل به آران ای، با اوتیسم در ارتباط است.
ترویانسکایا خاطرنشان کرد:ارزیابی تأثير جهش در قسمت های مورد نظر ، دشوار است. برخی از آنها ممکن است که هیچ تاثیری در اتصال پروتئین های متصل به آران ای نداشته باشند؛ در حالیکه بقیه می توانند فاجعه بار باشند.
ترویانسکایا و گروهش، از داده های تجربی در مورد اتصال میان پروتئین های متصل به آران ای و توالی های خاص آران ای استفاده کردند تا یک مدل مبتنی بر یادگیری عمیق را برای پیش بینی اتصال پروتئین های متصل به آران ای به یک توالی جدید آموزش دهند. این مدل میتواند تخمین بزند که هر تغییر در پروتئین های متصل به آران ای، چه تاثیری بر اتصال آن دارد.
پژوهشگران از این مدل برای ارزیابی تنوع های به ارث رسیده استفاده کردند که پژوهش های پیشین نشان داده اند با هر یک از پنج بیماری اوتیسم ، اختلال کم توجهی- بیش فعالی، اختلال دوقطبی، افسردگی و اسکیزوفرنی ارتباط دارند.
به نظر میرسد که جهش در ۱۲ پروتئین متصل به آران ای، بیش از جهش در قسمت هایی که پروتئین را رمزگذاری می کنند، در وراثت این پنج بیماری رخ می دهند.
ترویانسکایا بیان کرد:من هرگز پیش بینی نمی کردم که این مدل، قدرتمندتر از انواع گوناگون برنامه نویسی عمل کند.
این پژوهش، در مجله" Nature Genetics" به چاپ رسید.
- 17
- 1
