همه چیز درباره ی بیماری ویلسون و راه های درمان آن

بیماری ویلسون به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون به عنوان یک اختلال نادر ژنتیکی، در اثر مسمومیت ناشی از مس در بدن بروز می دهد. موقعیت ژنATP۷B که وظیفه ی انتقال مس را بر عهده دارد؛ بر روی کروزوم ۱۳ میباشد ، اگر این ژن با اختلال مواجه شود بعنوان عامل مؤثر در بروز بیماری محسوب میشود. دفع مس اضافی موجود در بدن یک انسان سالم در حالت عادی از طریق کبد، تصفیه و از راه ادرار صورت میگیرد اما عملکرد کبد در بیماران مبتلا به ویلسون، درست نیست؛ به همین خاطر مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم ها باقی می ماند.

هر فرد با غذایی که در هر روز میخورد؛ مقدار مشخصی مس دریافت می کند. از غذاهای حاوی مس می توان به صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها اشاره کرد. معمولاً معده و روده، موظف به جذب ۵۰ درصد از مس دریافت شده است و پس از این که مس ها جذب شدند به جریان خون وارد میشوند و نهایتاً برای ورود به سلول های کبدی از طریق ورید کبدی اقدام می کند و به صورت های مختلفی در سلولهای کبدی تبدیل می شود.

بخشی از مس، اقدام به تولید آنزیم در سلولهای کبدی می کند درحالیکه مقدار دیگری از مس به پروتئین سرولوپلاسمین می چسبد و بخش دیگری از مس با ترشح به درون صفرا از طریق مدفوع دفع می شود. در بیماری ویلسون دو شکل آخر با مشکلاتی رو به رو می شود و این مشکلات، مس را در سلول های کبد جمع میکند؛ مس علاوه بر کبد در مرحله بعدی بیماری، در اندام های دیگری رسوب می کند که از آن ها می توان به کلیه، مغز و قرنیه چشم اشاره کرد. همچنین مس، گاهی وقت ها از ناحیه ی کبد به صورت ناگهانی آزاد می شود و به قسمت هایی از بدن نظیر کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون، اسیب شدیدی وارد میکند.

تاریخچه بیماری ویلسون

دکتر ویلسون توانست بیماری ویلسون را در سال ۱۹۱۲ برای اولین بار ، شناسایی کند؛ از این رو نام ویلسون را برای آن انتخاب کرد.

علت بیماری ویلسون

بیماری ویلسون به صورت ارثی به شخص دیگر منتقل میشود. پروتیئن دفع کننده ی مس اضافه از بدن در اثر جهش یک ژن خاص، ساخته نمیشود؛ به همین خاطر مس در بدن به خصوص در قسمت هایی همچون مغز، کبد و چشم ها جمع می شود. بیماری ویلسون به خاطر اسیب وارده در اثر تجمع مس در بدن بوجود می آید.

علائم بیماری ویلسون در نوزادان و بزرگسالان

علائم بیماری ویلسون باتوجه به ارگان تحت‌تأثیر قرار گرفته بستگی دارد و تشخیص افتراق بیماری ویلسون در بسیاری از مواقع از بیماری های دیگر دشوار است. صرفا پزشک شما میتواند بیماری ویلسون را از طریق ازمایش تشخیصی، بشناسد.

> علائم بیماری ویلسون مرتبط با کبد درصورت تجمع مس در کبد، نظیر ضعف، کاهش وزن ، احساس خستگی، حالت تهوع ، از دست دادن اشتها، استفراغ، خارش، ورم پاها و شکم، گرفتگی عضلات، زردی پوست یا یرقان، درد یا نفخ شکمی، آنژیوم عنکبوتی یا همان رگ های خونی شاخه ای بر روی پوست می باشد. البته چنین علایمی در نارسایی کبد و کلیه قابل رویت است؛ به همین دلیل با انجام ازمایش می توان بیماری ویلسون را تشخیص داد.

> علائم تجمع مس در مغز، شامل اختلال حافظه، گفتار یا بینایی، بیخوابی ، میگرن، راه رفتن غیر عادی، آبریزش، تغيير شخصیت، ناهماهنگی مغز با اندام های دیگر، تغيير روحیه و مشکلات در مدرسه است. البته فرد در حالت پیشرفته، به مشکلات دیگری مبتلا میشود که از آن ها می توان به اسپاسم عضلات، تشنج و درد عضلانی حین حرکت اشاره کرد.

بیماری ویلسون نخستین بار در سال ۱۹۱۲ توسط دکتر ویلسون شناسایی شد

> وقتی که مس در اندام های دیگر، جمع میشود باعث بروز مشکلاتی همچون تغيير رنگ ناخن ها به آبی و کبودی، بی‌نظمی قاعدگی، پوکی استخوان زودرس یا کاهش تراکم استخوان، ایجاد سنگ کلیه ، آرتروز و فشار خون پایین می شود.

> وجود حلقه های کایزر فلاشر و آب مروارید آفتابگردانی در چشم از مشخصه های خاص بیماری ویلسون به شمار میرود که حلقه های کایزر فلاشر در چشم ۹۷ درصد افراد مبتلا به بیماری ویلسون وجود دارد؛ درواقع رسوب مس باعث بروز این مشکل میشود و چشم افراد، دچار یک تغيير رنگ غیر طبیعی قهوه ای مایل به طلایی میشود. آب مروارید آفتابگردانی در۲۰ درصد از مبتلایان بیماری ویلسون، قابل رویت است که این بیماری موجب ایجاد یک مرکز چند رنگ متمایز با شاخه های پره مانند میشود.

چگونه افراد دچار این بیماری می شوند؟

با توجه به ژنتیکی بودن بیماری ویلسون، این بیماری از طریق عوامل عفونی یا واگیردار انتقال پیدا نمیکند. بیماری های وراثتی به واسطه ی الگوی خاصی به ارث می رسند. تعداد ژن های هر فردی حدود سی هزار میباشد که تقریباً ۷ ژن از این ۳۰ هزار ژن، مشکل دارد. احتمال ابتلای پسران به بیماری ویلسون در مقایسه با دختران به یک میزان است و فرد در صورت دریافت هر دو ژن معیوب از پدر و مادرش به بیماری ویلسون گرفتار می شود.

تشخیص بیماری ویلسون

پزشک برای تشخیص بیماری ویلسون در ابتدا از بیمارش، سوالاتی را می پرسد و بر طبق تاریخچه فرد، علایم بیماری را تطابق می دهد؛ پزشک به عنوان مثال درصورت ابتلای فرد به علائم عصبی مشابه بیماری ویلسون و عدم وجود حلقه کایزر فلاشر در چشمش، بطور معمول بیماری ویلسون را رد می کند؛ ولی اگر علائم خاصی در کبد او دیده شود، رد کردن بیماری ویلسون به راحتی امکان پذیر نیست. پزشک، همچنین سوالاتی در مورد سابقه این بیماری در خانواده میپرسد. سپس باید تجمع مس در بدن را برای تست ویلسون، ازمایش کنند. از مراحل تشخیص بیماری ویلسون می توان به معاینات جسمانی، ازمایش خون، ازمایش نمونه برداری از کبد و آزمایش های تصویر‌برداری اشاره کرد.

بدن شما برای معاینات جسمی به بررسی و آزمایش ویژگی هایی همچون وجود حلقه کایزر فلاشر یا آب مروارید آفتابگردانی در چشم، صداهای موجود در شکم و مهارت های حرکتی و حافظه می پردازد. سپس با انجام تست های آزمایشگاهی به بررسی نمونه خون از نظر میزان آنزیم های کبدی می پردازد تا مواردی همچون وجود ناهنجاری در کبد، سطح سرولوپلاسمین( پروتئین منتقل کننده مس در خون است)، سطح مس خون، سطح قندخون و یافتن جهش ژنتیکی را تشخیص دهد. همچنین پزشک، احتمالا درخواست ادرار ۲۴ ساعته را می دهد. کاهش قند خون و سطح سرولوپلاسمین باعث افزایش سطح مس خون و همچنین آنزیم های کبدی می شود در نتیجه بیماری ویلسون محتمل است.

برای بررسی ناهنجاری های مغزی و آسیب به مغز باید آزمایش های تصویر‌برداری که شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن و ام.آر.آی است را انجام دهند؛ ولی این تصویر‌برداری ها قادر به تشخیص نحوه پیشرفت بیماری نیستند. همچنین در صورت رو به رو شدن فرد با علایم آسیب کبدی و مقدار زیاد مس در بدنش باید از کبد او نمونه برداری گرفت. برای این که کبد را تست کنند بیمار باید مصرف دارو را قطع کند و ملاحظات پیش و پس از ازمایش را انجام دهد.

آیا لازم است دیگر اعضای خانواده تست شوند؟

با توجه به ارثی بودن بیماری ویلسون، اعضای خانواده در خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند. ویلسون بعنوان یک کروموزوم غیر جنسی مغلوب شناخته می شود. به این معنا که وجود دو سری از ژن غیر طبیعی( یکی از جانب مادر و دیگری از سمت پدر) لازم است. ظاهر پدر و مادر در حالت عادی سالم است، بدین دلیل که آن ها از یکسری ژن نرمال برخوردار می باشند، حتی با این که برادر ها و خواهر ها در خطر هستند. درصورت تشخیص ابتلای شما به بیماری ویلسون، خواهر یا برادرتان هم باید از نظر ابتلا به این بیماری، مورد بررسی قرار گیرند. گاهی وقت ها سایر اعضای خانواده در موارد نادر، باید بررسی شوند. شما باید لزوم بررسی سایر اعضای خانواده ی خود را از پزشک یا مشاور ژنتیکیتان بپرسید.

درمان بیماری ویلسون

بیماری ویلسون را می توان درمان کرد و مانع از پیشرفت این بیماری شد تا از این طریق نشانه های بیماری بهبود پیدا کنند. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان، مرگبار است. این بیماری در تمام طول زندگی به منظور کاهش و کنترل مقدار مس موجود در بدن، نیازمند درمان دائمی می باشد. پیشرفت بیماری ویلسون، بعد از آغاز درمان توقف پیدا می کند و موجب بهبود بسیاری از علائم این بیماری میشود ولی درمان بعضی از مشکلات این بیماری، زمانبر است. گاهی اوقات نمیتوان بعضی از این عوارض را درمان کرد که از آن ها می توان به زخم کبد و بعضی از علائم عصبی و روانی اشاره کرد.

درواقع بیماری ویلسون را به این منظور باید درمان کرد، که مس ذخیره شده حذف شود و از تجمع مجدد آن جلوگیری گردد. در درمان اولیه ی این بیماری با خارج کردن مس اضافی، میزان مس مصرفی را کاهش میدهند و هر گونه آسیب دیدگی کبد یا دستگاه عصبی مرکزی را درمان می کنند. بیمار با مصرف داروهای دفع فلزات و مواد معدنی، مس اضافی اش را حذف می کند. این داروها در جریان خون، مس را از اعضای بدن، خارج میکنند. سپس کلیه ها، موجب تصفیه ی مس و دفع ادرار می شود.

D- penicillamine (دی پنی سیلامین) برای درمان بیماری ویلسون، از موثرترین داروها به شمار میرود و علاوه بر آن باید ویتامین B6 وZINK را بهمراه این دارو مصرف کرد. درمان این بیماری بطور دائمی است و باید به بررسی موارد دیگری همچون بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، اندازه‌گیری سرولوپلاسمین و بررسی تست های کبدی پرداخت. البته بیماری ویلسون بصورت قطعی درمان نمیشود ولی با افزایش دفع مس به وسیله مصرف داروهایی نظیر پنی سیلامین و ترینتن میتوان مانع پیشرفت بیماری و رسوب مس در ارگانهای مختلف شد. مصرف غذاهای حاوی روی به کاهش جذب مس از روده کمک میکند.

بیماری ویلسون ارثی می باشد

رژیم غذایی بیمار مبتلا به بیماری ویلسون باید رعایت شود یعنی بیمار، مجاز به مصرف غذاهای حاوی مس مانند گوشت قرمز ، آجیل و میوه های مغز دارو و غذاهای دریایی مانند میگو نیست. حتی اگر افراد خانواده فرد مبتلا به بیماری ویلسون، علائمی نداشته باشند باید غربالگری شوند تا وجود این بیماری در آن ها، تشخیص داده شود و درصورت ابتلای فرد به بیماری ویلسون باید مراحل درمان را شروع کنند.

پیوند کبد

آخرین و تنها گزینه درمانی بیماری ویلسون، پیوند کبد می باشد. پیوند کلیه برای بیمارانی مناسب است که به نارسایی شدید کبد مبتلا شده اند و با دارو درمان نشده اند و علاوه بر آن بیمارانی که به بیماری پیشرفته و مزمن کبدی مبتلا هستند، می توانند پیوند کلیه انجام دهند. بیمارانی که بیماری ویلسون دارند؛ باید در رژیم غذایی خود از مس کمتری استفاده کنند و مجاز به مصرف صدف دریایی یا جگر نیستند؛ چون سرشار از مس هستند. از دیگر موادغذایی سرشار از مس می توان به قارچ، مغز و دانه گیاهان و شکلات اشاره کرد که استفاده از آن ها در طول درمان اولیه توصیه نمی شود؛ ولی میانه روی در مصرف آنها در بیشتر موارد در طول درمان نگهدارنده بلامانع است. افراد مبتلا به بیماری ویلسون باید به ارزیابی آب مصرفی خود بمنظور میزان مس موجود در آن بپردازند. همچنین مجاز به مصرف مولتی ویتامین های حاوی مس نیستند. مصرف الکل برای بیماران کبدی، منع شده است.

پیشگیری از بیماری ویلسون

برای جلوگیری از ابتلا به بیماری ویلسون، هیچ روشی وجود ندارد ولی برای تشخیص بروز این بیماری در کودک فعلی یا کودکی که در آینده به دنیا می اید، مشاوره ژنتیکی تأثير به سزایی دارد. در صورت داشتن سابقه شخصی یا خانوادگی در ابتلا به بیماری ویلسون، باید در مورد ازمایش ژنتیکی با پزشکتان مشورت کنید. درصورتی که خویشاوندان دورتر شما از علائم کبدی یا عصبی برخوردار هستند؛ باید ازمایش انجام دهند.

عوارض بیماری ویلسون

درصورت عدم درمان بیماری ویلسون، احتمال کشنده بودن آن وجود دارد. در ادامه با عوارض جدی این بیماری اشنا شوید:

- سیروز کبدی:

از عوارض بیماری ویلسون می توان به سیروز اشاره کرد. بافت فیبروزی( غیر طبیعی و فاقد عملکرد) در سیروز، جایگزین بافت سالم کبد میشود و مانع از عملکرد طبیعی کبد میشود. بافت فیبروزی موجب انسداد جریان خون در کبد می شود. در بین افراد مبتلا به بیماری ویلسون، ۳۵ تا ۴۵ درصد افراد به سیروز، گرفتار شده اند. یکی از عوارض احتمالی سیروز، سرطان کبد می باشد. با این حال نتیجه ی یافته های پزشکان اینست که سرطان کبد در افراد مبتلا به سیروز به دلیل بیماری ویلسون در مقایسه با افراد مبتلا به سیروز به دلایل دیگر، کم تر است.

علائم بیماری ویلسون به این بستگی دارد که کدام ارگان تحت تاثیر قرار گرفته باشد

- مشکلات سیستم اعصاب مرکزی غیر قابل برگشت:

درمان بیماری ویلسون، موجب بهبود علائمی همچون لرزش، حرکات غیر ارادی عضلات و مشکلات تکلم و گفتاری میشود. با این حال، برخی از افراد با این که درمان میشوند؛ از مشکلات عصبی مداوم رنج میبرند.

- مشکلات روانی:

از عوارض احتمالی بیماری ویلسون می توان به مشکلات روانی نظیر تغيير شخصیت، تحریک پذیری، افسردگی، اختلال دو قطبی یا روان پریشی اشاره کرد.

- نارسایی کبد:

نارسایی حاد کبد از دیگر عوارض بیماری ویلسون به شمار می رود؛ به این معنی که کبد بیمار بدون این که علائمی از خود نشان دهد، دچار تخریب و تحلیل میشود. حدود ۵ درصد از بیماران ویلسون در زمانی که برای تشخیص اولیه مراجعه می کنند، به نارسایی حاد کبدی مبتلا میشوند. نارسایی حاد کبدی اغلب نیازمند پیوند کبد است. از دیگر عوارض بیماری ویلسون می توان به نارسایی حاد کلیه و نوعی کم خونی به نام آنمی همولیتیک اشاره کرد که علت بروز چنین مشکلی در اثر نارسایی حاد کبدی می باشد.

- مشکلات خون:

بیماری ویلسون باعث بروز مشکلات خون نظیر تخریب گلبول های قرمز( همولیز) می شود که در نتیجه ی آن کم خونی و زردی را بهمراه دارد.

- مشکلات کلیوی:

بیماری ویلسون با آسیب رساندن به کلیه ها باعث بروز مشکلاتی می شود که این مشکلات، از جمله سنگ کلیه و تغيير در تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده در ادرار می باشد.

پیوند کبد آخرین گزینه درمانی بیماری ویلسون محسوب می‌شود

گردآوری: بخش سلامت سرپوش